Одногенна спадковість
Подібні розлади розвиваються внаслідок вади одного гену, тобто внаслідок первинного порушення у коді ДНК. Вони успадковуються простим способом згідно з принципами законів Менделя. Тому можна зробити точну, теоретично обґрунтовану прогнозу ризику розвитку таких розладів у будь-якій сім'ї. Процес генетичної діягностики стає простішим і спрямований у одному напрямку.
Такі розлади можна клясифікувати стосовно хромосоми, на якій розміщений аномальний ген (ген-мутант), а також стосовно походження самої аномальної ознаки. Ознака, яка спричинена розміщеним на аутосомі геном, успадковується як аутосомна, причому вона може бути домінантною або рецесивною. Ознака, яка спричинена розташованим на одній із статевих хромосом геном, називається зчепленою зі статтю. Вона також може бути домінантною або рецесивною.