Медичні відомості
menu
Роль генетичних факторів у захворюванні

Нині медики дедалі глибше усвідомлюють значення генетичних факторів у етіології та патогенезі багатьох розладів людського організму. Докладне вивчення цих факторів спричинило з'яву низки засобів профілактики таких розладів шляхом генетичних порад та антенатальної діягностики. На початку сторіччя захворюваність та смертність серед дітей здебільшого були пов'язані з впливом таких факторів навколишнього середовища, як інфекції та дефіцит поживних речовин. З розвитком медицини вплив цих факторів, зокрема у розвинутих країнах, знижується, й водночас загострюються проблеми, що здебільшого або навіть повністю зумовлені впливом генетичних факторів. Під час обстеження, яке нещодавно проводилось в Едінбурзі, виявлено, що 50 відсотків смертних випадків серед дітей було пов'язане з генетичними захворюваннями. Вплив генетичних факторів на захворюваність та смертність серед дорослих виявити значно складніше, але цей вплив неухильно зростає. Захворювання людини можна розглядати як спектр, з одного боку якого — розлади генетичного походження, а фактори навколишнього середовища не впливають або дуже мало впливають на виникнення захворювання. До такої групи розладів належать хромосомні порушення і так звані одногенні розлади.

ОДНОГЕННІ РОЗЛАДИ

Такі розлади спричинені порушенням одного гена (фактори Менделя); існує понад 4000 різновидностей подібних розладів, хоча зустрічаються вони досить рідко. У більшості випадків це серйозні розлади, які часто спостерігають при народженні або у дитинстві, за винятком хореї Хантінґтона, міотонічної дистрофії та коліполіпози. Тип успадковування прямий і відповідає правилам Менделя, існує також підвищений ризик виникнення таких розладів серед родичів. Досі ще не знайдено ефективних засобів лікування більшости таких одногенних розладів, тому головна умова запобігання виникнення цих захворювань — їх профілактика.

БАГАТОГЕННІ РОЗЛАДИ

З другого боку спектра знаходяться ті хвороби, що викликані інфекцією та дефіцитом поживних речовин, тобто чинниками хвороб є лише фактори навколишнього середовища. У центрі такого спектра можна помітити велику кількість спільних розладів, які зумовлені впливом частково генетичних факторів та частково факторів навколишнього середовища, так званих багатогенних розладів (табл. 1.1). При багатогенних розладах генетичний компонент складний, і цілком ймовірно, що порушення відбуваються у багатьох генах. У більшості випадків ризик для родичів незначний.

У цьому розділі після розгляду хемічної основи успадковування наведено дані про хромосомні порушення, одногенні та багатогенні розлади та профілактику генетичних захво­рювань.

Таблиця 1.1. Багатогенні розлади

 

Природжені   

Вивих стегна

Деформована ступня

Пілоростеноза

Захворювання серця

Аненцефалія (розщеплення хребта)
Розвинуті пізніше 

Цукровий діябет

Есенціяльна гіпертонія

Ішемічна (коронарна) хвороба серця

Шизофренія

Маніякально-депресивна  психоза

 

Основи цитогенетики людини - http://genetics.ucoz.org