Медичні відомості - Багатофакторна спадковість
Медичні відомості
Субота, 10.12.2016, 13:59
Вітаю Вас Гість | RSS
 
Основи медичних знань Багатофакторна спадковістьРеєстраціяВхід
Меню сайту
Реклама
Анатомия человека
Справочная информация о строении человека Анатомия
Медичні сайти
Радикулит, боли в спине Остеохондроз
Статистика

Багатофакторна спадковість

Багато властивостей людського організму можна виміряти. Якщо графічно зобразити дані, що були зібрані під час обстеження певної групи населення, то матимемо дзвоноподібну криву, або криву частоти схильности до спадкових аномалій (мал. 1.23). Для цього визначаються розумові здібності людини, статура, вага, колір шкіри та тиск крови. Деякі з цих ознак залежать від навколишнього середовища, тоді як інші зумовлені генотипом. До них належить, наприклад, статура та інтелект індивідуума. У кожному окремому випадку багато генів є чинниками цих властивостей. Властивості, що спричинені дією багатьох генів та впливом навколишнього середовища, називають успадкованими на багатофакторній основі.

Встановлено, що більшість загальних розладів організму успадковуються саме так. У основі таких захворювань, як вважають дослідники, лежить певна ознака, яка пов'язана з етіологією цього захворювання. Цю ознаку називають схильністю індивідуумів, що означає не тільки генетичну схильність, а й вплив факторів навколишнього середовища, який певною мірою стимулює розвиток відповідного захворювання. Вважають, що крива схильносте до певного захворювання має звичайну частоту серед різних груп населення.

Порогова модель

Встановлено, що існує порогова величина (мал. 1.23), відповідно до якої рівень схильносте усіх хворих людей до спадкових хвороб перевищує цю величину, а усіх здорових людей — нижчий за її величину. Родичі хворих людей більше схильні до спадкових захворювань, ніж решта населення. Тому крива схильносте до захворювання родичів хворих людей зсунута вправо. На кривій схильносте загальної групи людей до спадкових захворювань ділянка, що розташована вище порогової величини, відображує поширеність захворювання серед цих людей. На кривій схильности родичів ділянка, яка розташована вище цього порогу, відтворює поширеність захворювання серед родичів. Таку модель можна використовувати для пояснення рівня поширеносте у деяких сім ях таких захворювань, як гіпертонічна хвороба, ішемічна хвороба серця, пептична виразка та більшість природжених порушень.

Ця модель дає підстави зробити кілька висновків. Рівень поширеносте відповідного захворювання серед членів сім'ї, в якій є тяжко хвора людина, буде вищим, мабуть, внаслідок того, що, відповідно до кривої схильности до захворювання, вони здатні частіше успадковувати аномалії. Крім того, кількість ізольованих у таких сім'ях аномальних генів перевищує кількість аномальних генів, які ізолюються у сім'ях, де немає тяжкохворих людей. Так, за наявности у сім'ї "заячої губи" з розколиною піднебіння чи без неї кількість уражених кровних родичів та дітей становить близько 6 відсотків, й тільки 2,5 відсотків, якщо пацієнт має лише одну "заячу губу". Саме тому слід чекати, що рівень поширення цього дефекту серед кровних родичів, народжених після такого пацієнта, повинен бути вищим й зростатиме залежно від збільшення кількосте уражених родичів, що належать до однієї сім'ї.


Наприклад, при такому захворюванні, як розколина хребта, рівень поширености цієї аномалії або пов'язаної з нею аненцефалії у кровних родичів, народжених після однієї ура­женої дитини, становить приблизно 5 відсотків, але цей рівень підвищується до 10 відсотків після народження двох уражених дітей. Така закономірність значно відрізняється від успадковування однофакторних розладів, де ризик розвитку аномалій у наступних поколіннях кровних родичів залишається незмінним, незалежно від кількости уражених у сім'ї людей (наприклад, для аутосомно-рецесивної ознаки рівень ризику становить від одного до чотирьох). Якщо рівень поширення захворювання залежить від статі, то родичі тієї статі, яка рідше успадковує певну аномалію, частіше успадковуватимуть його. Причина цього полягає у тому, що якщо уражені індивідууми належать до статі, яка рідше успадковує певні захворювання, вони, згідно із зображенням на кривій схильности, значно більше схильні до того чи іншого захворювання, і мають більшу кількість аномальних генів. Так, при природженому пілоростенозі, який у 5 разів частіше буває у хлопчиків, ніж у дівчаток, кількість уражених родичів становить близько 5,5 відсотків для синів та 2,4 відсотки для дочок. Якщо хвора жінка, то ці цифри складають відповідно 19,4 відсотків для синів та 7,3 відсотків для дочок.

Здатність успадковувати

Хоча неможливо точно визначити схильність до якогось певного захворювання, зате встановлено, що етіологія захворювання більше залежить від генетичних факторів, ніж від впливу факторів навколишнього середовища. Цю величину називають здатністю успадковувати, її вираховують, використовуючи дані про поширеність відповідного розладу серед певної частини населення та серед групи родичів. Деякі показники здатности успадковувати наведено у табл. 1.6. Хоч ці величини приблизні, вони вказують на те, що, наприклад, генетичні фактори відіграють більшу ролю в етіології астми та шизофренії, ніж, зокрема, у походженні пептичної виразки.


Форма входу
Реклама
Добавь сайт
Косметологія
  • Целлюлит
  • лечение, профилактика, косметика.
    Попередження
    При будь-якому використанні матеріалів сайту - посилання на www.healt.ucoz.ua обов'язково.
    Copyright MyCorp © 2016