Медичні відомості - Аутосомно-домінантне успадковування
Медичні відомості
Субота, 10.12.2016, 13:57
Вітаю Вас Гість | RSS
 
Основи медичних знань Аутосомно-домінантне успадковуванняРеєстраціяВхід
Меню сайту
Реклама
Анатомия человека
Справочная информация о строении человека Анатомия
Медичні сайти
Радикулит, боли в спине Остеохондроз
Статистика

Аутосомно-домінантне успадковування

Домінантна ознака — це ознака, яку виявляють у гетерозиготі. Інакше кажучи, особа, у якої проявляється аутосомно-домінантна ознака, має і ген-мутант, і здоровий ген. Виявлення тільки одного гена-мутанта, необхідного для прояву ознаки, можливе лише у носія. Якщо розлад звичайного походження, тоді уражені люди можуть мати гомозиготи (тобто подвійну дозу гена-мутанта), а якщо розлад рідкісного походження (що трапляється значно частіше), тоді в уражених людей виявляють гетерозиготи. Варто зазначити, що звичайні (здорові) та аномальні гени називаються алелями, тобто ці гени — це альтернативні форми одного й того самого гена. 

У більшості випадків у людей з виявленою аутосомно-домінантною ознакою хворіють батьки або один з батьків, ця ознака передається від одного покоління до наступного (цей процес зображено на мал. 1.13). Однак таке буває не завжди. Іноді розлад може проявитися раптово, хоча ніхто з членів сім'ї чи попередніх поколінь не був ураженим. Це трапляється тоді, коли один із батьків мінімально уражений й не знає про це, а також значно частіше внаслідок розвитку нової мутації. Такі випадки ускладнюють генетичну діягностику і характерні тільки для успадкованих за домінантною ознакою захворювань.

мал. 1.13

При тяжких захворюваннях уражені індивідууми рідко коли мають дітей, бо вони або неплідні, або не доживають до репродуктивного віку. Тому подібна аномалія в уражених сім'ях перестає передаватись наступним поколінням і відновлюється серед населення тільки внаслідок нових мутацій. Ахондроплазія — це одна з форм синдрому "карлика-коротконіжки" і успадковується як аутосомно-домінантна ознака. При проведенні одного досить серйозного обстеження виявили, що в уражених індивідуумів значно знижена репродуктивна здатність. Тому не дивно, що здебільшого такі захворювання — це наслідки нових мутацій.

Серед хвороб, що не впливають на тривалість життя, можна виявити такі, що повторюються у багатьох покоління сім'ї. До них належить полікістозне захворювання нирок у дорослих. Хоча уражені люди можуть раптово померти від хронічної ниркової недостатности, часто у них не проявляються симптоми цієї хвороби, доки не досягнуть середнього віку і вже мають сім'ю, а тому ризикують передати цю ознаку своїм дітям.

Якщо носій аутосомно-домінантної ознаки одружиться зі здоровою людиною, то близько половини його дітей будуть ураженими. Це трапляється тому, що уражені індивідууми виробляють гамети, половина з яких містить здоровий ген, а половина — ген-мутант. Здоровий партнер виробляє гамети, кожна з яких несе здоровий ген. Тобто, під час запліднення гамети здорового партнера мають однакову ймовірність поєднатися з гаметою, яка переносить як здоровий (а), так і аномальний (А) ген, внаслідок чого в одному з двох випадків народжується уражений індивідуум. У зв'язку із зменшенням кількости членів сучасної сім'ї уражені люди завдяки випадковостям можуть мати або лише здорових дітей, або лише дітей з аномаліями. У середньому половина потомства уражених індивідуумів проявлятиме ті самі ознаки, що й їхні уражені батьки (мал. 1.14).

мал. 1.14

Деякі аутосомно-домінантні ознаки значно відрізняються одна від одної ступенем своєї тяжкости, тієї мінливости, що у клінічній практиці називається експресивністю. На­приклад, остеопсатироза — це аутосомно-домінантне захворювання, при якому у хворих виявляють лише симптоми лептосклерії або повний синдром синіх склер, глухоту та численні тріщини.

Пенетрантність

Іноді людина може бути носієм гена-мутанта, але він не спричинює ніяких характерних для нього наслідків. Такий ген називають непенетрантним. Пенетрантність — це ймовірність проявлення гена, тобто ймовірність того, що генетично схильна до захворювання людина проявлятиме клінічні ознаки тієї чи іншої хвороби. Це явище пояснює ситуації, коли домінантно-мутантні ознаки проявляються у дітей в окремих сім'ях через покоління. Таке виявлення гена-мутанта — це наслідок видозміненого впливу інших генів та факторів навколишнього середовища. Ступінь пенетрантности гена — співвідношення гетерозигот, які проявляють ген у будь-якому ступені, навіть у дуже слабкому. Щоб ген став повністю пенетрантним, наслідки його впливу обов'язково повинні проявлятися в усіх носіїв гена.
Явище змінної пенетрантности може утруднювати визначення ризику виникнення рецидивів при наданні генетичних порад. Наприклад, туберозну склерозу успадковують як домінантну ознаку, що проявляється не завжди. Для цього захворювання характерні наявність сальної аденоми (маленькі вузлики на щоках і носі), епілепсії та олігофренії різного ступеню тяжкости. Деякі індивідууми — носії такого гена — можуть бути уражені настільки легко, що не виявлятимуть жодних симптомів і передаватимуть ознаки цього гена тільки через покоління. Однак, майже неможливо знайти жодного носія (наприклад, уражену людину з ураженою дитиною), у якого не проявлялась хоча б одна із ознак захворювання, наприклад, типові вузлики на обличчі.
З метою виявлення аутосомних розладів до проявлення симптомів захворювання та для вдосконалення антенатальної діягностики доцільно використовувати зчеплені поліморфізми довжин рестрикційних фраґментів. Наприклад, на мал. 1.15 зображено поліморфізм довжин рестрикційного фраґменту на ділянці В, тому на одній хромосомі (алель — 1) відсутня розпізнавальна ділянка, та вона є на гомологічній хромосомі на ділянці В (алель — 2). Батько та двоє його дітей уражені, у цій сім'ї захворювання успадковується комлексно під дією алелі—1 (фраґмент 10кіло-основ (кб), 1 кб = 1000 пар основ). Кожна наступна дитина, яка буде успадковувати алель — 1 від одного з батьків, успадковуватиме і аномальний ген.

мал. 1.15

Форма входу
Реклама
Добавь сайт
Косметологія
  • Целлюлит
  • лечение, профилактика, косметика.
    Попередження
    При будь-якому використанні матеріалів сайту - посилання на www.healt.ucoz.ua обов'язково.
    Copyright MyCorp © 2016