Медичні відомості - Профілактика генетичного захворювання
Медичні відомості
Субота, 10.12.2016, 13:58
Вітаю Вас Гість | RSS
 
Основи медичних знань Профілактика генетичного захворюванняРеєстраціяВхід
Меню сайту
Реклама
Анатомия человека
Справочная информация о строении человека Анатомия
Медичні сайти
Радикулит, боли в спине Остеохондроз
Статистика

Профілактика генетичного захворювання

Хоча досі ще не існує ефективних метод та засобів лікування більшости генетичних захворювань, роля лікаря головним чином полягає у профілактиці таких розладів шляхом надання порад та проведення генетичної діягностики. З профілактичною метою пацієнти одержують рекомендації щодо ймовірности рецидиву генетичної аномалії у дітей, народжених від здорових батьків, які вже мають хвору дитину, або коли один з батьків чи близький родич уражений хворобою, що вважається спадковою.

Хромосомні розлади

Якщо батьки з хромосомними розладами мають здорові каріотипи, тобто не несуть трансльокацію, яка у незбалянсованому стані може стати причиною аномалії, тоді імовір­ність рецидиву мінімальна. З цієї точки зору найважливішим хромосомним розладом є синдром Дауна. Для жінок, які вже мають хвору дитину з цим синдромом, ризик рецидиву становить близько одного із ста, а серед жінок віком після 40 років ці цифри складають відповідно один з пятидесяти. Рівень ризику зростає, якщо один з батьків є носієм хромосомної трансльокації (табл. 1.7)



Імовірність оецидиву однофакторних розладів ґрунтується на законах Менделя. Наприклад, якщо один з батьків мас повністю проявлену аутосомно-домінантну ознаку, то в одному випадку з двох кожна його литина буде хворою. Коли батьки здорові. то народження хворої дитини, очевидно, буде наслідком нової мутації, тому майже не існує ризику рецидиву цього захворювання у решти дітей, які будуть народжуватися після цієї хворої дитини. Якщо у батьків народилася дитина з аутосомно-домінантним розладом, то діти, які народжуватимуться після хворої дитини, в одному випадку з чотирьох успадковуватимуть таку аномалію.

Якщо така дитина житиме і буде здатною мати дітей, то ймовірність виникнення захворювання у її дітей буде дуже незначною. Нарешті, при зчеплених з Х-хромосомою рецесивних розладах у носія в одному випадку з двох всі сини народяться хворими і в одному випадку з двох всі його дочки будуть носіями цієї аномалії. Всі дочки хворого чоловіка будуть носіями.

Завдяки досягненням у технології рекомбінантних ДНК з'явились спеціяльні генетичні аналізи та маркери, що пов'язані з ДНК, і які нині можна застосовувати для виявлення без-симптомних випадків багатьох аутосомно-домінантних розладів (наприклад, хореї Хантінґтона), а також жінок-носіїв зчеплених Х-хромосомою розладів (наприклад, ге­мофілії та псевдогіпертрофічнпі міопатії Дюшена).

Багатофакторні розлади

Ризик рецидиву багатофакторних розладів неможливо визначити за допомогою законів Менделя, та це можна зробити шляхом дослід ження поширення такої аномалії серед родичів хворих. Приклади показників ризику наведено у табл. 1.8.



ГЕНЕТИЧНА ДІЯГНОСТИКА

Зразок проведення консультацій з питань генетики наданий в інформаційному бльоці. Без встановлення правильної діягнози неможливо дати точні генетичні рекомендації, бо схожі між собою захворювання успадковуються різними шляхами. Наприклад, при синдромі Гунтера та синдромі Гурлера спостерігаються однакові клінічні ознаки "гаргоїлізму", але якщо при першому захворюванні затемнення рогівки не виявлене, то при останньому воно є. Далі, синдром Гунтера — це рецесивна ознака, що зчеплена з Х-хромосомою, тому здорова сестра хворого брата ризикує мати хворих дітей. З іншого боку, синдром Гурлера — це аутосомно-рецесивний розлад, який буває тільки серед кровних родичів. Тому при цьому захворюванні діти здорової сестри не успадковуватимуть його за умови, що вона не одружиться з близьким родичем, який також може бути носієм гена-мутанта.

Фенокопії

Завжди треба перевірити, чи хвороба, про яку йде мова, генетичного походження, чи вона з'явилась як наслідок впливу певних факторів навколишнього середовища (тобто є фенокопією). Наприклад, природжена глухота часто виникає внаслідок успадковування рідкісного рецесивного гена, але дитина також може народитися з цією вадою після внутрішньоутроб-ного зараження плоду коровою краснухою протягом перших трьох місяців вагітности, що також призводить до таких аномалій, як природжений порок серця та порушення зору. Якщо встановлено, що природжена глухота у дитини є наслідком хвороби вагітної матері на корову краснуху, то можна стверджувати, що для наступного покоління не існуватиме ризику рецидиву цієї аномалії. Отже, при наданні генетичних рекомендацій дуже важливо ставити пацієнтам запитання про можливий вплив радіоактивного випромінювання на матір під час вагітности, про приймання ліків та перенесені інфекційні захворювання під час цього періоду, а також про будь-яку травму під час пологів, яка теж може бути причиною розладу.

НАЙІСТОТНІШІ РИСИ ГЕНЕТИЧНОЇ КОНСУЛЬТАЦІЇ
Встановлення точної діагнозу
Шлях успадковування
Достовірність походження.
Визначення психологічногряшціщ розладу на сім'ю
Процес психологічної адаптації
Визначення можливих варіянтів
Обмеження кількости членів сім'ї
Антенатальна діагностика, інше..

Прийняття рішень

До факторів, які впливають на рішення батьків, що стоять перед вибором не мати дітей чи ризикувати народити хвору дитину, належать: тяжкість аномалії, незалежно від існування чи відсутности ефективних засобів лікування, рівень реального ризику, їхні релігійні погляди, і, можливо, соціально-економічне становище. Проте, батьки, як правило, йдуть на ризик народження хворої дитини у тому випадку, коли рівень такого ризику становить один з двадцяти, і не погоджуються, якщо співвідношення складає один до десяти.

ПСИХОЛОГІЧНІ АСПЕКТИ
Дуже важливо визначити, який психологічний вплив на батьків матиме встановлення початкової діягнози тяжкого генетичного захворювання у дитини. Події, які відбуваються після цього, називають процесом психологічної адаптації, під час якого людина перебуває у такому емоційно-травматичному стані, як, наприклад, у випадку тяжкої втрати. Цей процес складається з п'яти послідових стадій.

Кожна стадія вимагає, щоб консультація лікаря була пристосована до того, чи взагалі існує ефективний засіб і чи хочуть самі батьки, щоб їм допомогли прийняти оптимальне рішення. Так, під час початкової стадії батьки іноді ще не здатні усвідомити повідомлення про те, що їхня дитина хвора. Тому в цей час дуже важливо поставитись до них із співчуттям. Пізніше батьки можуть навіть вороже настроїтись щодо консультанта. Тому треба виявляти терпимість чи навіть тимчасово відмовитися від консультування, доки не ослабне їхнє обурення. Треба розвіяти почуття провини та взаємних обвинувачень. Стурбованість заважає здоровому глузду, тому батьки заслуговують на підтримку. Варто кілька разів повторити їм відповідні рекомендації, щоб вони краще їх зрозуміли та оцінили. Можливо, під час стадії депресії з батьками треба розпочинати відверті бесіди, не чекаючи початку гомеостази. Врешті, приймуть вони рішення чи ні, відповідальність за ризик несуть батьки, а не консультант. Отже, надання рекомендацій з генетичних проблем ніколи не повинне носити характер вказівок.

Такі консультації мають ґрунтуватись на встановленні точної діягнози, а їх проведення пристосовуватись відповідно до стадій процесу психологічної адаптації. Консультант повинен співчутливо поставитись до пацієнтів, але водночас бути відвертим та не категоричним. Консультування з генетичних проблем, як і багато інших аспектів медицини, — це такою ж мірою мистецтво, як і наука.


АНТЕНАТАЛЬНА ДІЯГНОСТИКА

Обмеження кількосте членів сім'ї — це не єдиний вихід для батьків, які опинилися перед фактом ризику народження дитини з серйозною генетичною вадою. 

Можна їм також запропонувати:

1.Штучне запліднення від донора (якщо батько хворий на домінантне захворювання чи є носієм хромосомної трансльокації або батьки гетерозиготні відносно рідкісного рецесивного гена).

2. Антенатальну діягностику з селективним проведенням аборту ураженого плоду.

При такій антенатальній діягностиці досліджують клітини амніотичної рідини (навколоплідних вод) або саму амніотичну рідину. 5—10 мл рідини видаляють методою трансчеревного амніоцентезу під час 16-го тижня вагітносте. Проби центрифугують, потім рідину можна використати, наприклад, для визначення вмісту альфа-фетопротеїну, рівень якого значно підвищений при аненцефалії та відкритій розколині хребта. Тому такі вади можна прогнозувати ще в утробі. Клітини амніотичної рідини мають ембріональне походження, їх можна культивувати і використовувати для біохемічного, цитогенетичного вивчення та досліджень ДНК. Проведення ферментного та інших аналізів культивованих клітин амніотичної рідини дає можливість встановити діягнозу приблизно 60-ти різних природжених порушень обміну речовин. Та основним застосуванням таких досліджень є цитогенетична діягностика синдрому Дауна. У наш час більшість медичних центрів пропонують провести амніоцентез усім вагітним жінкам у віці після 37 років, тому що існує високий рівень ризику народження дітей з такою аномалією. З культивованих клітин також можна виділити ДНК, що дозволяє встановити діягнозу антенатально, шляхом використання геноспецифічних зондів або зчеплених поліморфізмів рестрикційних фраґ ментів.

Нещодавно була запроваджена нова метода біопсії хоріонічної ворсинчастої тканини шийки матки. Цю тканину також можна використовувати для біохемічного, цитогенетич­ного вивчення та досліджень ДНК. Перевага цієї методи полягає в тому, що таку діягностику можна проводити на 8—10 тижні вагітносте. У випадку, коли рекомендуватимуть аборт, цю операцію можна буде зробити якомога раніше, що завдасть меншої психологічної травми пацієнтці (мал. 1.25).



ВСТАНОВЛЕННЯ ДІАГНОЗА ДО ПРОВЕДЕННЯ ІМПЛАНТАЦІЇ

Останні дослідження показали, що існує можливість перед імплантатційної діагностики генетичного захворювання, що в майбутньому, очевидно, стане альтернативою антенатальної діагностики. Суть такої методи полягає в тому, що у стадії овуляції яйцеклітину штучно запліднюють і культивують до початку 8-клітинної стадії. Потім запліднену клітину (бластомір) обережно видаляють і збільшують ту певну послідовність ДНК, яку досліджують, для чого проводять так звану ланцюгову полімеразну реакцію. Завдяки цій сильній та чутливій технології можна одержати мільйони копій відповідної послідовності ДНК або гена протягом кількох годин. Потім одержану у збільшеному вигляді послідовність ДНК обстежують (шляхом проведення генної аналізи) з метою виявлення в ембріоні симптомів генетичного розладу. Якщо таких немає, блас­тулу імплантують до матки матері і вагітність продовжує розвиватися, як у здорової жінки.


Форма входу
Реклама
Добавь сайт
Косметологія
  • Целлюлит
  • лечение, профилактика, косметика.
    Попередження
    При будь-якому використанні матеріалів сайту - посилання на www.healt.ucoz.ua обов'язково.
    Copyright MyCorp © 2016