Медичні відомості - Методи дослідження хромосом
Медичні відомості
Субота, 10.12.2016, 14:00
Вітаю Вас Гість | RSS
 
Основи медичних знань Методи дослідження хромосомРеєстраціяВхід
Меню сайту
Реклама
Анатомия человека
Справочная информация о строении человека Анатомия
Медичні сайти
Радикулит, боли в спине Остеохондроз
Статистика

Методи дослідження хромосом

Існує багато метод дослідження хромосом, їх можна поділити на дві категорії: методи, які застосовують для дослідження загального набору хромосом індивідууму, та ті, що дають інформацію про будову статевих хромосом людини без проведення загальної хромосомної аналізи.

Хромосоми можна досліджувати тільки під час переломних стадій мітозу чи мейозу, тому для проведення такої аналізи необхідно використовувати велику кількість клітин, які активно діляться. Для мейотичних досліджень беруться тільки зразки тканин статевих залоз. З іншого боку, мітотичні дослідження проводяться на зразках тих тканин, які найлегше можна взяти для аналізи. Це можуть бути зразки, що одержані безпосередньо з клітин, що швидко діляться в природніх умовах, як, наприклад, у кістковому мозку. У більшості випадків за зразок вибирають клітини, які в природних умовах не зазнають надто швидкого поділу, але їх зручніше досліджувати. До таких клітин належать, наприклад; лейкоцити крови та шкіри. У лабораторних умовах процес поділу стимулюють, додаючи фітогемоглютинін. Додавання колхіцину дає можливість затримати процес поділу клітин під час метафази, коли найзручніше проводити дослідження хромосом. Використання гіпотонічних розчинів сприяє набуханню та розповсюдженню хромосом у межах клітини, що полегшує процес виявлення та визначення кількості Хромосом (мал. 1.7). На останній стадії дослідження, щоб продемонструвати характер розподілу дисків на хромосомах, матеріал забарвлюють (наприклад, за Giemsa). Далі найзручніший період метафази фотографують, використовуючи при цьому потужний мікроскоп, і окремі хромосоми з фотографії видаляють. Потім хромосоми розташовують гомологічними парами по порядку для відтворення стандартної системи, яка відома під назвою каріотип (мал. 1.7).

мал. 1.7

Існують методи дослідження будови статевих хромосом людини, які не потребують дорогого та довготривалого процесу підготовки та аналізи повного каріотипу. До них нале­жать дослідження статевого хроматину та флуоресцентних тілець з мазків зіскрібків щік та жіночого статевого хроматину у поліморфно-ядерних лейкоцитах.

Статевий хроматин

У ядрах клітин жіночого організму міститься певна маса ядерного хроматину, який розташований біля ядерної мембрани і називається статевим хроматином, Х-хроматином або "тільцем Бара", що є генетично пасивною X-хромосомою. У жінок інертність однієї Х-хромосоми звичайних клітин — це випадковий процес, тобто, у якійсь певній клітині інертною може бути чи батьківська, чи материнська Х-хромосома. Цей процес випадкової інактивації називають лайонізацією Х-хромосоми на честь доктора медицини Мері Ф. Лайон, яка однією з перших вчених висунула цю гіпотезу. У ядрах клітин усіх тканин жіночого організму міститься тільце статевого хроматину, але найзручнішими для дослідження є ядра слизової оболонки щоки.

Лопаткою обережно роблять зіскріб внутрішнього боку щоки і одержаний для дослідження матеріял кладуть на предметне скло. Потім ці клітини фіксують і забарвлюють, щоб виявити наявність в них тілець статевого хроматину, які спостерігають у ЗО—60 відсотків ядер клітин здорової жінки. У будь-якій клітині тільки одна Х-хромосома активна, то­му кількість тілець статевого хроматину (інактивованих Х-хромосомів) менша за загальну кількість Х-хромосом (табл. 1.2).

табл. 1.2

При дослідженні забарвлених мазків периферичної крови жінок майже у 3 відсотків поліморфно-ядерних лейкоцитів виявлена маленька додаткова ядерна часточка, яка схо­жа на тільце Бара і виділяється із загальної маси ядерних часточок. Цю ядерну часточку не знайдено у поліморфах індивідуумів, у яких статеві хромосоми мають будову ХО. Проте кількість тілець Бара не залежить від кількості Х-хромосомів.

Під час інтерфази у ядрах клітин чоловіків спостерігають флюоресцентні плями, які називаються F-тіла (або Y-хроматин). Кількість F-тіл вказує на кількість Y-хромосом. Цю методу можна використовувати для аналізи (разом із мазками зіскрібків щік) кількости Y-хромосом паралельно з дослідженням Xхромосом шляхом виявлення статевого хрома­тину.

Отже, описані вище методи доповнюють одна одну, й об'єднавши їх, можна легко, швидко та точно визначати будову статевих хромосом людини. Це має важливе значення для клінічного обстеження пацієнтів з порушеннями статевого розвитку або з неплідністю, а також для проведення загального обстеження населення.

КЛАСИФІКАЦІЯ ХРОМОСОМ

Для спрощення зображення каріотипу користуються сукупністю умовних знаків. Спочатку вказується загальна кількість хромосом (позначена арабськими цифрами), за нею —будова статевої хромосоми, а потім існуючі порушення. Каріотип здорового чоловіка можна зобразити так: 46, XY, каріотип здорової жінки — 46, XX. Каріотип дівчинки з синдромом Тернера може бути — 45, ХО, а каріотип хлопчика з синдромом Клайнфелтера — 47, XXY. Короткі та довгі плечі будь-якої хромосоми зображають відповідно літерами "р" та "q". Перед відповідним символом ставлять знаки + або - , які вказують на наявність додаткової хромосоми або її відсутність. Коли ж ці знаки розташовані після певного символу, то це означає, що мова йде тільки про частину хромосоми. Каріотип хлопчика з синдромом Дауна виглядатиме як 47, XY, + 21, а хлопчик, у якого відсутня частина короткого плеча 5-ої хро­мосоми, матиме каріотип 46, XY, 5р-.

Форма входу
Реклама
Добавь сайт
Косметологія
  • Целлюлит
  • лечение, профилактика, косметика.
    Попередження
    При будь-якому використанні матеріалів сайту - посилання на www.healt.ucoz.ua обов'язково.
    Copyright MyCorp © 2016