menu

Хромосоми та хромосомні розлади

СТРУКТУРА ХРОМОСОМ ТА ЇХ КІЛЬКІСТЬ

У ядрах клітин вищих тварин міститься низка хромосом. Для кожного виду тварин характерна певна кількість і певна морфологія хромосом. Кожне ядро соматичної клітини людини має 46 хромосом. Дві з цих хромосом обумовлюють стать індивідууму і називаються статевими хромосомами; а решта 44 хромосоми — аутосомами.

ДНК вищих організмів зв'язана з гістоновими та негістоновими білками. Ці білки утворюють дезоксирибонуклепротеїдну нитку (хроматин), що є головним елементом хромо­сомної структури. Під час деяких періодів процесу поділу клітин можна докладно дослідити стан і структуру хромосом, бо саме у цей час вони зморщуються, стають щільнішими і краще піддаються забарвленню. Якщо ж ядро перебуває у стані спокою, то хромосоми майже не забарвлюються.

Ідентифікація хромосом

На кожній хромосомі є точка звуження, що відома під назвою центромір. Вона ділить хромосому на два плеча, які здебільшого мають різну довжину. Хромосоми також відріз­няються одна від одної своєю загальною довжиною. За допомогою окремих барвників (наприклад, забарвлення за Giemsa) можна відтворити характер розподілу дисків на кожній хромосомі. Використовуючи цю особливість, можна виявити певні хромосоми людини.

Кількість хромосом

Набір хромосом будь-якого ядра складається з двох рядів попарно розташованих хромосом. Обидва члени кожної пари (за винятком статевих хромосом) схожі один на одного, тому їх називають гомологічними. Один гомолог будь-якої пари хромосом походить від матері, а його партнер — від батька. Отже, людина має 22 пари гомологічних хромосом (аутосом) та одну пару статевих хромосом.

У процесі гаметогенезу кількість хромосом зменшується вдвічі. Це відбувається для того, щоб кількість хромосом залишалася незмінною і не подвоювалась під час кожного запліднення яйцеклітини. Отже, у ядрах соматичних клітин міститься вдвічі більше хромосом, ніж гамет. Стосовно своїх хромосомних наборів вони, як кажуть, диплоїдні, тоді як гамети — гаплоїдні.

Статеві хромосоми

Дві жіночі статеві хромосоми схожі між собою і називаються Х-хромосомами. Проте чоловічі статеві хромосоми між собою не схожі. Одна з такої пари хромосом схожа на жіночу Х-хро-мосому, тоді як інша набагато менша за розміром і значно відрізняється за своєю морфологією. Вона носить назву Y-хромосоми. Отже, статеві хромосоми мають таку будову: XX у жінок та XY у чоловіків. У жінок кожна зріла яйцеклітина несе у собі ту чи іншу Х-хромосо-му, тоді як у чоловіків кожен сперматозоїд має X- чи Y-хромосому. Тому під час запліднення яйцеклітина з однаковою ймовірністю може бути запліднена сперматозоїдом, що несе X-хромосому чи Y-хромосому. Саме тому статеве співвідношення хромосом при народженні має приблизний показник.

МІТОЗ

На відміну від видозмінених клітин, наприклад, нейронів, клітини багатьох тканин організму неодноразово зазнають поділу. Деякі види клітин, як, наприклад, клітини тканин кишечника чи кісткового мозку, продовжують ділитися протягом усього життя людини. Щоб частота помилок під час поділу клітин була мінімальною, необхідне правильне регулювання процесу поділу ядер. Процес, під час якого ядро ділиться на два однакових дочірніх ядра, називається мітозом.

При мітозі кожна хромосома ділиться на дві хромосоми для того, щоб кількість хромосом у кожному дочірньому ядрі відповідала цій же кількості у метроциті (батьківській кліти­ні). Мітоз — це безперервний процес, коли один етап непомітно переходить в інший. Для кращого розуміння цей процес можна розділити на стадії, що відомі під назвами інтерфаза, профаза, метафаза, анафаза та телофаза (мал. 1.6).

Інтерфаза. Це стадія спокою між поділом ядер, під час якої хромосоми вільно скручені у спіраль, і їх дуже важко розпізнати. Під кінець інтерфази кожна хромосома ділиться вздовж на дві дочірні хромосоми аби хроматиди, зчеплені одна з одною в центромірі.

Профаза. Під час цієї стадії поділу хромосоми краще забарвлюються, й тому їх легше побачити. Під кінець профази нуклеоли майже непомітні, а кожна хроматида набуває форми міцно скрученої спіралі. Ці спіралі щільно з'єднані одна з одною.

Метафаза. Ця стадія починається із зникнення мембрани ядра та формування веретеноподібного комплексу, який складається з великої кількосте елементарних хромосомних ниток, що тягнуться від одного кінця (центролі) веретена до іншого. Хромосоми розміщуються навколо центральної частини клітини у горизонтальній площині екватора. Кожна хромосома приєднується до веретена своїм центроміром. Веретено відповідає за переміщення хромосом під час мітозу.

Анафаза. На цій стадії центромір кожної хромосоми ділиться на дві половини, які відштовхуються одна від одної, а хроматиди переміщуються до протилежних полюсів вере­тена. Коли хроматиди досягають цих полюсів, вони формують дві не залежні одна від одної, але ідентичні групи.


Телофаза. Ця стадія поділу починається тоді, коли дочірні хромосоми досягають полюсів веретена. Навколо двох груп хромосом утворюється нова ядерна мембрана, і вони поступово стають непомітними. Процес поділу клітин завершується розщепленням цитоплазми. З'являються нові клітинні оболонки (мембрани), а ядра двох дочірніх клітин знову вступають в інтерфазу. Отже, наприкінці мітозу клітина ділиться на дві дочірні клітини з однаковою генетичною будовою.

МЕЙОЗ

Процес, коли хромосоми діляться надвоє під час гаметогенезу, називається мейозом. Хоча при мейозі відбуваються два етапи поділу, хромосоми діляться лише один раз. Кожна гамета одержує одну з пари гомологічних хромосом.

Кожен з двох етапів мейозу має стадії профази, метафази, анафази та телофази, як і мітозу (мал. 1.6). Профаза першого етапу — це досить тривалий процес. Хоч реплікація ДНК здійснюється перед початком цієї стадії, кожна хромосома за своєю морфологією все ще залишається елементарною ниткою. Під час профази хромосоми внаслідок формування щільної спіралі трохи зморщуються, а гомологічні хромосоми з'єднуються по своїй поздовжній лінії. Далі може початися процес, що відомий під назвою перехрещення хромосом, коли між хроматидами гомологічних хромосом проходить обмін генетичним матеріалом.


мал. 1.6

Після профази відбувається ряд процесів, що майже повністю подібні до тих, що притаманні мітозу. Винятком є те, що при першому мейотичному поділі центромір не ділиться. Замість цього члени кожної пари гомологічних хромосом переміщуються до протилежних полюсів ядра , тобто, кожне дочірнє ядро одержує тільки одного з членів кожної пари, отже, накопичує набір гаплоїдних хромосом.

Під час другого етапу мейозу центромір ділиться, а хроматиди кожної хромосоми відокремлюються і переміщуються до різних ядер. Отже, кожна дочірня клітина, що з'явилася після першого мейотичного поділу, в свою чергу ділиться і утворює дві однакові клітини. Внаслідок мейозу у кожній гаметі міститься гаплоїдна кількість хромосом та один з членів кожної гомологічної пари хромосом, а також гени, які вона переносить. Цей процес становить цитологічну основу менделівської (хромосомної) спадковости.

 

Матеріальні основи спадковості - http://genetics.ucoz.org