Аутосомно - рецесивне успадковування
Аутосомно-рецесивні ознаки впливають і на чоловіків, і на жінок. На відміну від домінантних ознак, рецесивні ознаки виявляються тільки у гомозиготному стані, тобто у тих людей, які мають подвійну дозу гена-мутанта. Гетерозиготи з одним геном-мутантом — цілком здорові люди. Потомство ураженої особи, як правило, народжується здоровим, бо більшість рецесивних ознак настільки рідкісні, що майже нереально, щоб уражений індивідуум одружився з гетерозиготною відносно того самого гена-мутанта людиною. Та ще більше малоймовірно, щоб дві особи, що гомозиготні відносно однієї й тієї самої рецесивної ознаки, знайшли одне одного та одружилися. Тоді усі їхні діти успадкували б захворювання, що спричинене геном-мутантом. Проте, загалом і батьки, і потомство гомозиготної щодо рідкісного рецесивного гена особи будуть здоровими. Однією з головних особливостей рецесивних ознак є те, що вони не передаються від одного покоління до наступного, і якщо уражено більше одного члена сім'ї, то це будуть кровні родичі, наприклад, брат і сестра. Отже, походження аутосомно-рецесивних ознак (мал. 1.16) відрізняється від походження домінантних ознак.
Згідно з теорією, в одному з чотирьох випадків будь-яка дитина двох гетерозиготних батьків народиться з симптомами рецесивних ознак. Кожний з батьків виробляє гамети двох типів: одну, яка несе здоровий ген (А), та іншу з геном-мутантом (а). Отже, чверть потомства буде здоровим, половина здоровими гетерозиготами та чверть народиться з порушеннями (мал. 1.17). Ці показники пересічні. Трапляється, що усі діти від такої пари можуть народитися з порушеннями або навпаки, повністю здоровими. Теоретично визначено, що у 75 відсотків сімей з однією дитиною, де обоє батьків гетерозиготи, ця дитина здорова, у 56 відсотків сімей, які мають двох дітей, обидві дитини народжуються цілком здоровими та тільки у 32 відсотків сімей з чотирма дітьми усі діти здорові.
Якщо у хворого виявили рідкісне рецесивне захворювання, то часто причиною його виникнення є те, що його батьки пов'язані між собою родинними зв'язками, бо хворі здебільшого успадковують один і той самий ген-мутант від спільного предка. У одному з восьми випадків двоюрідні брати та сестри будуть носіями одного й того ж рецесивного гена. Значно рідше носіями одного й того ж рецесивного гена бувають дві особи, які не є родичами, і це залежить від поширености цього гена серед населення. Взагалі, чим рідкісніший ген, тим вищою буває частотність единокровности серед батьків хворих.
У наш час у Великобританії в одному випадку з двохсот одружуються двоюрідні брати та сестри. Тому перед генетиками виникає проблема надання рекомендацій щодо генетичних наслідків одруження кузенів. Кілька ґрунтовних досліджень показали, що серед дітей єдинокровних батьків спостерігається високий показник допологової смертности разом із високим рівнем поширености як природжених вад, так і олігофренії, але насправді такий ризик незначний, мабуть трохи вищий за рівень ризику серед всього населення в цілому. Але зовсім інша ситуація виникає тоді, коли у сімейному анамнезі є запис про наявність рецесивного розладу, у таких випадках ризик буде значно більшим.
Багато захворювань зумовлені аутосомно-рецесивним успадковуванням, внаслідок чого спостерігаються, наприклад, різноманітні природжені порушення обміну речовин, деякі види глухонімоти чи природженої сліпоти. Найпоширенішою у Західній Европі аутосомно-рецесивною ознакою визнано фіброзно-кістозну деґенерацію, яка трапляється у одного з двох тисяч новонароджених.