Медичні відомості
Вівторок, 21.11.2017, 09:08
Вітаю Вас Гість | RSS
 
Основи медичних знань Аутосомно - рецесивне успадковуванняРеєстраціяВхід
Меню сайту
Реклама
Анатомия человека
Справочная информация о строении человека Анатомия
Медичні сайти
Радикулит, боли в спине Остеохондроз
Статистика
Аутосомно - рецесивне успадковування

Аутосомно-рецесивні ознаки впливають і на чоловіків, і на жінок. На відміну від домінантних ознак, рецесивні ознаки виявляються тільки у гомозиготному стані, тобто у тих людей, які мають подвійну дозу гена-мутанта. Гетерозиготи з одним геном-мутантом — цілком здорові люди. Потомство ураженої особи, як правило, народжується здоровим, бо більшість рецесивних ознак настільки рідкісні, що майже нереально, щоб уражений індивідуум одружився з гетерозиготною відносно того самого гена-мутанта людиною. Та ще більше малоймовірно, щоб дві особи, що гомозиготні відносно однієї й тієї самої рецесивної ознаки, знайшли одне одного та одружилися. Тоді усі їхні діти успадкували б захворювання, що спричинене геном-мутантом. Проте, загалом і батьки, і потомство гомозиготної щодо рідкісного рецесивного гена особи будуть здоровими. Однією з головних особливостей рецесивних ознак є те, що вони не передаються від одного покоління до наступного, і якщо уражено більше одного члена сім'ї, то це будуть кровні родичі, наприклад, брат і сестра. Отже, походження аутосомно-рецесивних ознак (мал. 1.16) відрізняється від походження домінантних ознак.



Згідно з теорією, в одному з чотирьох випадків будь-яка дитина двох гетерозиготних батьків народиться з симптомами рецесивних ознак. Кожний з батьків виробляє гамети двох типів: одну, яка несе здоровий ген (А), та іншу з геном-мутантом (а). Отже, чверть потомства буде здоровим, половина здоровими гетерозиготами та чверть народиться з порушеннями (мал. 1.17). Ці показники пересічні. Трапляється, що усі діти від такої пари можуть народитися з порушеннями або навпаки, повністю здоровими. Теоретично визначено, що у 75 відсотків сімей з однією дитиною, де обоє батьків гетерозиготи, ця дитина здорова, у 56 відсотків сімей, які мають двох дітей, обидві дитини народжуються цілком здоровими та тільки у 32 відсотків сімей з чотирма дітьми усі діти здорові.



Якщо у хворого виявили рідкісне рецесивне захворювання, то часто причиною його виникнення є те, що його батьки пов'язані між собою родинними зв'язками, бо хворі здебільшого успадковують один і той самий ген-мутант від спільного предка. У одному з восьми випадків двоюрідні брати та сестри будуть носіями одного й того ж рецесивного гена. Значно рідше носіями одного й того ж рецесивного гена бувають дві особи, які не є родичами, і це залежить від поширености цього гена серед населення. Взагалі, чим рідкісніший ген, тим вищою буває частотність единокровности серед батьків хворих.

У наш час у Великобританії в одному випадку з двохсот одружуються двоюрідні брати та сестри. Тому перед генетиками виникає проблема надання рекомендацій щодо гене­тичних наслідків одруження кузенів. Кілька ґрунтовних досліджень показали, що серед дітей єдинокровних батьків спостерігається високий показник допологової смертности разом із високим рівнем поширености як природжених вад, так і олігофренії, але насправді такий ризик незначний, мабуть трохи вищий за рівень ризику серед всього населення в цілому. Але зовсім інша ситуація виникає тоді, коли у сімейному анамнезі є запис про наявність рецесивного розладу, у таких випадках ризик буде значно більшим.

Багато захворювань зумовлені аутосомно-рецесивним успадковуванням, внаслідок чого спостерігаються, наприклад, різноманітні природжені порушення обміну речовин, деякі види глухонімоти чи природженої сліпоти. Найпоширенішою у Західній Европі аутосомно-рецесивною ознакою визнано фіброзно-кістозну деґенерацію, яка трапляється у одного з двох тисяч новонароджених.

Форма входу
Реклама
Добавь сайт
Косметологія
  • Целлюлит
  • лечение, профилактика, косметика.
    Попередження
    При будь-якому використанні матеріалів сайту - посилання на www.healt.ucoz.ua обов'язково.
    Copyright MyCorp © 2017