Зчеплене зі статтю успадковування
Захворювання, що спричинені генами, розміщеними на одній із статевих хромосом, вважаються успадкованими, як і зчеплені зі статтю. Гени, які переносить Х-хромосома, називають Х-зчепленими, а ті, що переносить Y-хромосома — Y-зчепленими. Y-зчеплення означає, що тільки діти чоловічої статі народжуватимуться хворими і тільки сини хворих чоловіків будуть успадковувати цей ген. Не існує яскраво виражених розладів у чоловіків, виникнення яких пов'язане лише з успадковуванням Y-зчепленого гена. Тобто, усі відомі зчеплені зі статтю захворювання виникають внаслідок успадковування генів з Х-хромосоми. Подібно до аутосомних ознак, такі хвороби можуть бути як домінантними, так і рецесивними.
Х-зчеплені домінантні стани
Вони проявляються як у гетерозиготних відносно гена-мутанта жінок, так і у чоловіків, які є носіями гена-мутанта на Х-хромосомі. Походження Х-зчепленої домінантної ознаки (мал. 1.18) дуже схоже на походження аутосомно-домінантної ознаки, але вони між собою істотно відрізняються. Якщо уражена жінка передасть ознаку половині свого потомства незалежно від статі, то уражений чоловік передаватиме її всім своїм дочкам, але жодному із своїх синів. Тому у сім'ях з такими ознаками подібні хвороби здебільшого проявляються у жінок. Існують тільки кілька видів розладів, які пов'язані з успадковуванням X-зчепленої домінантної ознаки, прикладом може бути одна з форм вітамін - Д-резистентного рахіту.
Х-зчеплені рецесивні стани
Вони спричинені генами, які переносяться на Х-хромосомі, і проявляються у жінок тільки тоді, коли ген перебуває у гомозиготному організмі. У чоловіків ген-мутант з Х-хромосоми проявляється завжди. Це трапляється через відсутність протидії здорового гена на другій Х-хромосомі. Як і при аутосомно-рецесивних станах, гетерозиготні носії майже завжди здорові люди. Тому успадковані стани здебільшого виявляються у чоловіків і передаються здоровими жінками-носіями (мал. 1.19). Коли уражені чоловіки доживають до репродуктивного віку і мають дітей, то ці стани можуть передаватись і ураженими чоловіками (мал. 1.20).
Гемофілія — це найвідоміший приклад X-зчепленої рецесивної ознаки. Якщо раніше більшість хлопчиків з цим захворюванням помирали у ранньому віці, то нині завдяки досягненням у лікуванні більшість таких хворих виживають і мають звичайну тривалість життя. Якщо хворий чоловік (XhY) одружиться із здоровою жінкою, тоді всі його дочки будуть носіями, а сини не успадковуватимуть цього захворювання. Х-зчеплена ознака ніколи не передається від батька до сина. Це відбувається тому, що чоловіки переносять свою єдину Х-хромосому (яка у хворого чоловіка несе ген-мутант) усім своїм дочкам, а Y-хромосому — синам (мал. 1.21).
Якщо жінка-носій Х-зчепленої рецесивної ознаки (XhX) одружується із здоровим чоловіком, тоді половина її синів будуть хворими, а половина дочок — носіями, бо кожна дитина такої жінки матиме однакову можливість успадковувати від матері як здорову Х-хромосому, так і хромосому з геном-мутантом (мал. 1.22).
Псевдогіпертрофічна міопатія Дюшена передається як Х-зчеплена рецесивна ознака, тому хлопчики, які її успадковують, помирають у ранньому віці. її передають лише здорові жінки-носії.
Дуже рідко у жінки проявляється Х-зчеплена рецесивна ознака. Це виникає внаслідок кількох причин. По-перше, жінка може мати аномальний набір хромосом, тобто, тільки одну Х-хромосому, як, наприклад, при синдромі Тернера (ХО). По-друге, вона може бути гомозиготною щодо гена-мутанта, але це трапляється дуже рідко і викликає рідкісні рецесивні розлади, бо тоді жінка мусила б успадкувати такі порушення від обох батьків. По-третє, жінка може бути "очевидною гетерозиготою". Якщо завдяки випадковості серед більшости її клітин є здорова інактивована Х-хромосома, тоді у жінки-гетерозиготи може проявитися ця ознака. Під час ретельного обстеження носіїв псевдогіпертрофічної міопатії Дюшена у них іноді виявляють слабкість деяких груп м'язів, що характерно для уражених хлопчиків.